El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu ). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu , se expresa además en la membrana plasmática.[1][2][3]
Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.[4]
Referencias
Véase también
- Enfermedad de Wilson
